What (who) is atrofía degenerativa - definition

ENFERMEDAD MITOCONDRIAL

Neuropatia optica hereditaria de Leber; Neuropatia óptica hereditaria de Leber; Neuropatía optica hereditaria de Leber; Atrofia óptica de Leber; Atrofia optica de Leber

atrofía degenerativa

term. comp.

Patología. La que va acompañada de un proceso destructor de las células de un tejido.

Atrofia degenerativa

atrofia de una parte, debida a la degeneración de sus células

Síndrome de SHY-DRAGER

Atrofia multisistémica; Síndrome de shy-drager; Sindrome de Shy-Drager; Atrofia multisistemica; Sindrome de shy-drager; Sindrome de Shy Drager; Sindrome de shy drager; Síndrome de Shy Drager; Síndrome de shy drager

un desorden progresivo del sistema nervioso autónomo con hipotensión ortostática crónica asociada a incontinencia urinaria e intestinal, parkinsonismo, ataxia cerebelosa, impotencia, alteraciones visuales, deterioro de la sudoración y debilidad muscular que puede progresar hasta una severa discapacidad. Las manifestaciones del sistema nervioso central son similares a las del Parkinson, con degeneración de las neuronas autonómicas y zonas atróficas en los ganglios basales, y cerebro medio. La enfermedad se inicia, por regla general hacia la sexta o séptima décadas y la mayoría de los pacientes resultan totalmente discapacitados en 5 años. Los varones son más afectados que las mujeres. La incidencia es de 1.10.000. Se desconoce su etiología.

Wikipedia

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central.^[1] Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias.La alteración de la función mitocondrial juega un rol esencial en la patogénesis de esta neuropatía óptica.

Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos.

https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropatía óptica hereditaria de Leber